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結節硬化症患者有9成發生臉部的血管纖維瘤，易隨著氣溫、情緒發紅，破皮流血，造成社交心理壓力，但在國內卻沒有藥廠生產製造對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效的Rapamycin藥膏，台大醫院今（31）日宣布，在院內藥劑部協助調製下，今年9月起病患只要在整合門診就診就可處方藥膏，塗抹治療。
結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，因為基因變異造成細胞生長過度活化，在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒以及皮膚等處，形成結節、錯構瘤。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈，造成細胞不斷生長，長成腫瘤。他指出，屬於罕見疾病的結節硬化症，預估發生率為萬分之一，在台灣，目前僅確診約550多人，絕大多數未被確診出來。
Rapamycin是一種mTOR抑制劑，有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效，卻因為病患人數太少，在市場評估之下，目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造，想取得藥膏十分困難。
台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示，結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤，可能從2到5歲發生，數量增加直到青春期，在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹，嚴重者可能一碰就流血，對外觀影響極大。
若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用，單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。
廖怡華說，台大醫院經一年臨床實驗證實，使用0.1%Rapamycin藥膏，每天兩次、持續12周後，臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過，受限國內法規，目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用，是全台唯一。
下面附上一則新聞讓大家了解時事
林口長庚醫院日前被爆出濫用子宮鏡檢查，引起外界關注。今（19）日上午，衛生福利部中央健康保險署（健保署）會同衛福部醫事司、民進黨立委林靜儀、婦產科醫學會秘書長黃閔照共同召開記者會，公布初步調查結果，證實該院近三年婦科病人就醫次數、子宮鏡檢查執行率都較醫學中心同儕高。經抽審病歷 404 件後， 291 件非必要或症狀不符都遭核刪，核刪率為 72%，其中更有一婦女在 3 年內進行 25 次子宮鏡檢查，但有多達 20 次都屬非必要。
據健保署資料分析，全國各醫學中心近三年（103 年至 105 年）婦科門診就醫人數平均每年約 55 萬人，林口長庚約 8 萬、占全國 15％；子宮鏡檢查方面，醫學中心每年平均檢查數為 1.85 萬人，林口長庚一年就有 0.88 萬人、占全國受檢人數 47.4％，將近一半，而若從婦產科門診病人接受子宮鏡檢查的比率來看，各醫學中心的平均受檢率為 3.35%、林口長庚比率卻高達10.5％，較其他醫學中心高出三倍。
此外，健保署也以每季執行一次子宮鏡檢查為標準，近三年接受重複鏡檢超過12 次以上的病人進行歸戶，發現共有5名病人，分散於林口長庚（4 人）、台大（1人），其中一名婦女三年來累計共受 25 次子宮鏡檢查，但經醫師與專家審核後，認為其中有 20 次都是非必要而進行核刪。同時，健保署也鎖定林口長庚近三年子宮鏡檢查執行率較高的醫師，以及病患重複檢查超過 10 次以上的個案進行病歷抽審，共計抽審 404 件，其中 291 件非必要檢查或不符健保適應症、過於頻繁或重複檢查等理由被核刪，總核刪率 72％。
健保署表示，將把此結果提供給林口長庚醫院檢討並做回應與正向溝通，待行政調查完成後，健保署也將進行追扣給付，並請林口長庚針對這部分進行說明。
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